• Décembre 10, 2019

Syndrome de Di George: l'anomalie génique la plus courante et personne ne le sait

J'ai le syndrome de DiGeorge. Cela a été trouvé il y a seulement un an. Comme je vivais avec des symptômes typiques pendant près de 31 ans, même les médecins n’ont pas suggéré qu’il pourrait s’agir de l’un des défauts génétiques les plus courants. En fait, fou, ce qui ne devrait pas être un reproche maintenant. Mais ce n’est pas une bonne idée qu’il y ait beaucoup de monde comme j’étais avant le diagnostic. Bien sûr, j'ai remarqué que je suis différent. Mais personne ne savait pourquoi. Avec le diagnostic, je me comprends maintenant beaucoup mieux. C'est pourquoi je raconte mon histoire ici. Peut-être aide-t-elle quelqu'un à réaliser qu'il n'est pas aussi seul qu'il le pense.

Qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge?

Le syndrome et la cause ont été découverts au moment de ma naissance. Chez les humains comme moi, il manque un fragment d’ADN sur un chromosome. Le syndrome de Di George n'est en aucun cas un cas isolé avec une personne atteinte sur 2500 à 4000 naissances. Les symptômes sont différents et différents dans chaque cas. Nous nous ressemblons tous un peu, généralement avec un visage allongé avec un nez large et des oreilles profondes. Nous avons souvent la bouche ouverte et lorsque nous parlons, cela semble un peu gênant pour beaucoup, y compris pour moi. Beaucoup d'entre nous souffrent d'immunodéficience, de maladies cardiaques, d'épilepsie, de troubles de la parole, de problèmes rénaux. Faiblesse musculaire et changements squelettiques. J'ai beaucoup de chance. Par exemple, je n’ai pas de mal au coeur.

Mille diagnostics erronés. Personne ne pourrait aider mes parents

Quand je suis né, tout semblait normal. À un moment donné, la sage-femme a remarqué que quelque chose n'allait pas. Quand j'ai crié, mon visage s'est tordu et je me suis endormi après avoir bu quelques secondes. Avec le recul, pas étonnant, car sucer était une démonstration de force pour moi. C'est parce que mes muscles droits sont flasques, surtout sur le visage. J'ai aussi appris à marcher tard et durement et personne ne comprenait mes mots, même quand j'aurais dû parler il y a longtemps. Les médecins m'ont examiné encore et encore, ils m'ont envoyé d'un spécialiste à l'autre. Diagnostic: Cela se développe? Mais même à la maternelle, j'ai toujours été un pas en arrière par rapport aux autres enfants. Personne ne savait ce que j'avais. Peut-être pas assez d'oxygène à la naissance, peut-être pas. À un moment donné, tout était clair: je suis et reste une personne handicapée. Une invalidité difficile à expliquer si vous ne connaissez pas votre nom.

Intimidation et difficultés d'apprentissage: mon chemin a toujours été difficile

Tandis que mes frères et soeurs fréquentaient des écoles normales et apportaient d'excellentes notes à la maison, je suis allé dans une école d'orthophonie, puis dans une école secondaire. Bien que mes parents n'aient jamais fait de comparaison, j'étais parfois pleine de colère et d'envie. Quand on m'a encore taquiné ou que quelqu'un a dit que mon visage était laid, parfois je rentrais à la maison en pleurant. Je me suis souvent demandé pourquoi j'avais ce handicap. Mais qui devrait répondre à cela? En plus de toutes les difficultés, c'était le sentiment d'être seul comme moi. Aujourd'hui, je sais que je suis l'un des nombreux. C'est une bonne connaissance. Même si personnellement je ne connais personne avec le syndrome de Di George, je me sens moins seul maintenant.

Enfin arrivé

Je suis fier d'avoir géré l'école et d'avoir suivi une formation d'assistant en économie domestique. Après quelques détours, je me sens totalement professionnel aujourd'hui. Je travaille au Capmarkt, c’est une Edeka normale où les personnes handicapées et non handicapées travaillent ensemble. Malgré l'erreur linguistique, je travaille à la caisse enregistreuse et les clients me disent qu'ils sont heureux de me voir. L'entendre de cette façon est pour moi un miracle.

Seulement à 30 ans le diagnostic: syndrome de délétion 22q11 ou syndrome de Di George

Que ma mère ait entendu parler du syndrome de Di George était une pure coïncidence. Un de ses collègues nous a donné l’idée de faire un test génétique. Quand le résultat est arrivé, mes parents et moi avons été soulagés. Enfin, nous savions d’où venaient tous les problèmes, pourquoi je suis différente de mes frères et sœurs. Ce n'est qu'alors que j'ai compris à quel point tout cela avait été difficile pour mes parents. Personne ne savait ce qui se passait. Mes parents ont donc couru d’un expert à l’autre, étaient avec moi en ergothérapie, en orthophonie, dans des centres de traitement et de traitement. Et puis il y avait aussi mes trois frères et sœurs. Si j'y pense maintenant, cela a dû être très stressant pour ma famille. Mais heureusement, ils ne m'ont jamais donné ce sentiment.

Pouvez-vous être heureux avec un défaut génétique?

J'ai maintenant 32 ans et je vis seul dans un bel appartement de 2 pièces. Ce n'est pas toujours facile d'être moi, mais je suppose que cette phrase pourrait la plupart des gens? avec ou sans handicap? signer.Une chose que je veux vraiment dire au monde, c'est que si votre enfant n'est pas comme les autres, cela ne veut pas dire qu'il ne peut pas être heureux. Par exemple, je suis très heureux et surtout plus fort que beaucoup d'autres. Bien entendu, je n'aurais pas choisi ce défaut génétique moi-même, mais je peux l'accepter comme faisant partie de moi. Il n'est plus qu'une partie de moi. Oui, je pense que c’est ce que je voudrais dire aux personnes qui me regardent en diagonale ou me jugent sans me connaître: je suis plus qu’un chromosome manquant. Je suis Steffi, une femme avec des forces et des faiblesses. Avec une histoire qui a plus à offrir que la pitié de soi. Et oui, vous voulez vraiment pouvoir me regarder quand je parle drôle. Mais s'il vous plaît, seulement si vous souriez amicalement et au moins essayez de me comprendre.


Plus d'informations sur le syndrome peuvent être trouvées sur la page d'accueil de l'initiative parent kids-22q11.ev


Courroie de distribution : Les conseils de nos garagistes / Top Entretien #4 (avec Denis Brogniart) (Décembre 2019).


Défaut génétique, handicap